hEDS-Diagnostik Vorbereitung: Leitfaden für den Arzttermin

Inhalt

Einleitung

Einen Termin bei eine*r EDS-kundigen Ärzt*in zu erhalten, erweist sich oft als Herausforderung. Die Wartezeiten sind lange und vom Termin hängt die weitere Behandlung ab. Eine gute Vorbereitung ist daher entscheidend, um den Diagnostiktermin so effizient wie möglich zu gestalten. Mit diesem Leitfaden möchte ich dir helfen, alle relevanten Unterlagen und Informationen zusammenzustellen, um deine Symptome und medizinische Vorgeschichte umfassend darzustellen und den Termin optimal zu nutzen 🙂

Organisiere deine medizinischen Unterlagen

Um die Diagnose hEDS/HSD stellen zu können, muss sich der/die behandelnde Ärzt*in ein umfassendes Bild über deine medizinische Vorgeschichte machen können. Diesen Vorgang kannst du durch das sammeln und sortieren deiner medizinischen Unterlagen deutlich erleichtern.

Daher empfehle ich dir, dass du folgende Unterlagen bei deinen behandelnden Ärzt*innen/Praxen anfragst bzw. selbst erstellst.

Sprechstundenberichte/Arztbriefe von Fachärzt*innen
Laborbefunde
Bildgebung -> MRT-, CT-, Röntgen-Bilder und Berichte
Operationsberichte:
- Wenn du viele OPs in einem Fachbereich hattest, kannst du eine Übersicht zu deinen Operationen machen. Die nötigen Informationen findest du im Operationsbericht
  - z.B. Sprunggelenk: Operation am (Datum), Bandrekonstruktion Lig. Fibulotalare anterius mittels Plantarissehnentransplantat (Autograft) und PDS-Kordel.
  - Du kannst auch angeben, wie der Erfolg der OP war und, ob Komplikationen aufgetreten sind z.B. starke Nachblutungen.
Allergieliste: Falls du bekannte Allergien hast, liste diese auf.
Medikationsplan:
- Liste alle verschriebenen und selbstgekauften Arzneimittel und Nahrungsergänzungsmittel, die du aktuell einnimmst, auf.
- Gib den Markennamen, den Wirkstoff, die Dosierung und den Grund der Einnahme an. z.B. Novalgin 500mg (Tabletten), Metamizol, morgens und abends 2 Tabletten (2-0-2-0), Gelenkschmerzen.
- Gib an, ob du das Medikament täglich oder nur bei Bedarf einnimmst.
- Hier findest du eine Vorlage für deinen Medikationsplan zum ausfüllen:

Medikationsplan Vorlage als Download Download

Sortieren der Unterlagen
- Lege einen Ordner mit Registerkarten an
  - Fachbereiche z.B. Kardiologie, Rheumatologie, Knieorthopädie etc.
  - Register für Laborbefunde
  - Medikationsplan
  - Liste mit Allergien
Ärzt*innen Liste
- Um den Überblick über die aufgesuchten Ärzt*innen nicht zu verlieren, kannst du eine Liste mit Namen, Fachbereich, Behandlungsgrund und dem Behandlungszeitraum anlegen.

Symptom- und Diagnosen-Liste

Durch die Auflistung deiner Symptome und Diagnosen hast du einen guten Überblick über deine Beschwerden. Die Liste sollst du nicht deiner Ärzt*in vorlegen, sondern dafür nutzen, dass du keine wichtigen Informationen vergisst und bei Rückfragen zu z.B. bestehenden Diagnosen schnell eine Antwort bereit hast.

Symptomliste:
- Liste deine aktuellen Beschwerden auf, auch wenn du keine ärztliche Diagnose hast
- Ordne die Symptome nach Fachbereich oder Körperteil/Organsystem
- Beispiel:
  - Orthopädie:
    - Knie: Schmerzen, Instabilität, häufige Subluxationen der Kniescheibe
  - Magen-Darm: Übelkeit, Reflux, Durchfall

Liste bekannter Diagnosen:
- Liste Diagnosen auf, welche in Sprechstundenberichten vermerkt wurden
  - Beispiel: Migräne mit Aura, Reizdarmsyndrom
- Hast du die Diagnose einer (autoimmunen) rheumatischen Erkrankung?
  - Wurde bei dir eine erworbene Bindegewebserkrankung wie z.B. Lupus oder Rheumatoide Arthritis diagnostiziert? Dann musst du für eine hEDS-Diagnose die beiden Merkmale A und B von Kriterium 2 erfüllen. Du musst also mindesten fünf der 12 Merkmale A (milde Hautdehnbarkeit, piezogene Pappeln, Hernien, Arachnodaktylie etc.) aufweisen und mindestens einen Elternteil oder ein Kind mit einer hEDS-Diagnose haben (positive Familiengeschichte/Merkmal B).

Symptomverlauf:
- Beschreibe den Beginn deiner Symptome und wie sie sich über die Zeit verändert haben:
  - Wie ging es dir als Kind?
    - Beispiel: Als Kind hatte ich häufig blaue Flecken und starke “Wachstumsschmerzen”
  - Haben sich deine Beschwerden durch die Pubertät verändert?
  - Hat eine Schwangerschaft deine Beschwerden verändert?

Liste bereits ausgeschlossene Erkrankungen und durchgeführte Untersuchungen auf:
- Beschreibe, welche anderen Diagnosen bereits ausgeschlossen wurden.
- Wurden bereits autoimmune rheumatische Erkrankungen ausgeschlossen?
  - Für die Diagnose hEDS müssen autoimmune rheumatologische Erkrankungen ausgeschlossen sein.
- Können neuromuskuläre Erkrankungen z.B. eine Bethlem-Myopathie ausgeschlossen werden?
- Hattest du bereits ein Herz-Echo/Ultraschall des Herzens?
  - Hierbei können z.B. Erkrankungen der Herzklappen, wie Mitralklappenprolaps und eine Ausdehnung der Aortenwurzel erkannt werden.

Familienanamnese

Da hEDS eine genetische Erkrankung ist, kann sie in der Familie weiter gegeben werden. Informationen über die Krankheitsgeschichte deiner Familie können Hinweise auf diverse Erkrankungen liefern. Ausserdem ist eine positive Familiengeschichte Teil des zweiten Kriteriums der Diagnosekriterien für hEDS.

Sprich mit Angehörigen und mache dir Notizen:
- Liegt bei deinen Verwandten eine Hypermobilität vor?
  - Hierzu würde ich auch hypermobile Gelenke ausserhalb des Beighton-Scores notieren -> schau dir die Schultern, Hüften, Sprunggelenke, den Kiefer etc. auch an.
  - Neben dem Beighton-Score gibt es auch andere Scoring-Systeme an denen du dich orientieren kannst. -> Carter and Wilkinson Score 1964, Hospital del Mar Kriterien (diese Tests findest du hier)
- Bekannte Erkrankungen (z. B. Herzklappenerkrankungen, Gelenkprobleme, muskuläre Erkrankungen, rheumatische Erkrankungen)
- Frühzeitige Todesfälle und ihre Ursachen (Hinweise auf das vaskuläre Ehlers-Danlos Syndrom)
- Wenn eine oder mehrere verwandte Personen ersten Grades (deine Eltern oder deine Kinder) an hEDS erkrank sind, dann erfüllst du das Merkmal B des zweiten Diagnosekriteriums.

Frage-Liste

Mit dem Verdacht bzw. der Diagnose eines hEDS/ einer HSD entstehen viele Fragen und Unklarheiten. In der Hitze des Gefechts vergisst man jedoch häufig wichtige Fragen und ärgert sich nach dem Termin, diese nicht geklärt zu haben.

Erstelle eine Liste mit Fragen, die du im Termin klären möchtest.
Schreibe dir ebenfalls auf, was für Rezepte, Verordnungen, Überweisungen etc. du benötigst, damit du nichts vergisst.

Vorbereitung auf mögliche Fragen

Um die Fragen der Ärzt*in möglichst genau beantworten zu können, ist es sinnvoll, sich vorher Gedanken zu machen.

Frage dich, warum du denkst, dass du hEDS/HSD hast.
- Berichte zum Beispiel über:
  - Symptome in der Kindheit z. B. Gelenkprobleme, schlechte Wundheilung.
  - Veränderungen in der Pubertät (z.B. Kreislaufprobleme, Verdauungsstörungen.
  - Verlauf und neue Symptome z. B. verstärkte Schmerzen, Instabilität.
Frage dich, wie sich deine Schmerzen verhalten.
- In welchen Gelenken und Muskeln hast du Schmerzen?
- Was macht die Schmerzen schlechter/besser?
- Werden die Schmerzen besser, wenn dein Gelenk geknackt hat? -> Hinweis auf Subluxation
Hast du dir schon Gelenke teilweise oder vollständig Ausgekugelt?
- Ist dies durch eine grosse Krafteinwirkung z.B. bei einem Sturz oder “einfach so” passiert?

Praktische Tipps für den Termin

Notizblock
- Um das Besprochene nicht zu vergessen, kannst du dir während des Termins Notizen machen. Diese Aufgabe kannst du auch deiner Begleitperson übertragen.
Kleidung
- Wähle für den Termin Kleidung, die leicht an- und auszuziehen ist.
- Kurze Hose für Untersuchungen -> zur Erfassung des Beighton-Scores werden deine Knie untersucht und du musst dich weit nach vorne Beugen
Begleitperson
- Überlege dir, ob du eine Begleitperson bei dem Termin dabei haben möchtest.
- Eine Begleitperson kann dir helfen, an deine Fragen zu denken, deine Symptome bestätigen und dir emotional Beistehen.
- Wähle eine Person, die dir nahe steht und optimalerweise auch ein gutes medizinisches Verständnis hat.
Nachbereitung des Termins
- Fasse dir die Ergebnisse des Termins zusammen.
- Notiere dir Fragen, welche du beim nächsten Termin oder bei eine*r anderen Ärzt*in klären möchtest.
- Mache dir eine To-do-Liste z.B. Rezept einlösen/Medikamente bei der Apotheke bestellen, Termine im Sanitätshaus oder bei Ärzt*innen vereinbaren etc.