Einleitung
Wenn man Informationen zum hypermobilem Ehlers-Danlos Syndrom (hEDS) sucht, stösst man schnell auch auf den Begriff Hypermobilitäts-Spektrums-Störung (HSD). Häufig werden die Begriffe synonym verwendet – auch die Ehlers-Danlos Society spricht oft von „hEDS/HSD“.
Doch was steckt wirklich dahinter? Handelt es sich hier um zwei Begriffe für dieselbe Erkrankung – oder doch um zwei unterschiedliche Krankheitsbilder?
Kurz gesagt: Vieles spricht dafür, dass hEDS und HSD dieselbe Erkrankung darstellen.
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Inhalt
Was ist HSD?
Die Hypermobilitäts-Spektrums-Störungen sind eine Gruppe von Erkrankungen, welche eine Gelenkshypermobilität beinhalten. Die HSDs gelten als Ausschlussdiagnosen – sie werden vergeben, wenn keine andere Bindegewebserkrankung (z. B. EDS oder Marfan-Syndrom) vorliegt (Castori et al., 2017).
Formen von HSD
Generalisierte HSD (G-HSD)
- (fast) alle Gelenke sind überbeweglich
- Beighton-Score von ≥ 4 Punkten bei Erwachsenen (Malek et al., 2021).
Periphere HSD (P-HSD)
- nur Hände und/oder Füsse betroffen
Lokalisierte HSD (L-HSD)
- nur einzelne Gelenke oder Gelenkgruppen einer Körper-Region betroffen, z. B. beide Daumen
Historische HSD (H-HSD)
- früher lag eine generalisierte Hypermobilität vor, aktuell nicht mehr.
- Rückgang der Hypermobilität durch Verletzung und/oder Alter möglich.
Die generalisierte Hypermobilitäts-Spektrums-Störung
In der Praxis wird fast immer G-HSD gemeint, wenn von der Hypermobilitäts-Spektrums-Störung gesprochen wird. Wenn von hEDS/HSD die Rede ist, wird G-HSD gemeint.
Von G-HSD wird gesprochen, wenn eine generalisierte Hypermobilität und eine oder mehrere Beschwerden, welche eine Folge der Hypermobilität sind, vorliegen (Castori et al., 2017).
G-HSD Symptome:
- erhöhte Verletzungsanfälligkeit
- chronische Schmerzen
- früher Gelenkverschleiss
- gestörte Propriozeption (eingeschränktes Empfinden für die Stellung der Gelenke)
- motorische Koordinationsstörungen (Dyspraxie)
- orthopädische Auffälligkeiten wie leichte Skoliose oder Plattfüsse
G-HSD-Betroffene können auch Beschwerden ausserhalb des Bewegungsapparates haben (Yew et al., 2021):
- Angststörungen
- Posturales orthostatisches Tachykardie-Syndrom (POTS)
- funktionelle Magen-Darm-Beschwerden
- Beckenboden- und Blasenstörungen
Wie der Begriff HSD entstanden ist
Der Begriff der Hypermobilitäts-Spektrums-Störungen (HSD) gibt es erst seit der Überarbeitung der Klassifikation der Ehlers-Danlos Syndromen im Jahr 2017 (Castori et al., 2017).
Vor der Einführung des hypermobilen Ehlers-Danlos Syndroms (hEDS) 2017 gab es:
- Hypermobilitäts-Typ EDS (ht-EDS)
- Gelenkshypermobilitäts-Syndrom (JHS).
Ursprünglich wurde angenommen, dass es sich bei ht-EDS und JHS um verschiedene Erkrankungen handelt. Jedoch gab es viele Hiweise dafür, dass JHS und ht-EDS ein einheitliches Krankheitsbild darstellen (Castori et al., 2017). Deshalb wurden beide zusammengeführt – zur neuen Diagnose hEDS.
Mit der Einführung von hEDS wurden die Diagnosekriterien deutlich strikter (Ritelli et al., 2023). Um Personen aufzufangen, die Beschwerden durch eine generalisierte Gelenkshypermobilität, chronische Schmerzen und weitere Anzeichen von hEDS haben, aber die neuen hEDS–Kriterien nicht erfüllen und keine andere Erkrankung haben, wurde der neue Begriff HSD geschaffen (Castori et al., 2017).
Unterschied HSD und hEDS
Die Arbeitsgruppe, die 2017 den Begriff HSD einführte, sprach damals von der Möglichkeit eines Spektrums: von asymptomatischer Hypermobilität über HSD bis hin zu hEDS (Castori et al., 2017).
Ursprünglich nahm man an, dass sich HSD vor allem auf den Bewegungsapparat beschränkt. Doch die Erfahrungen der letzten Jahre zeigen:
- hEDS und HSD unterscheiden sich in der Ausprägung kaum (Aubry-Rozier et al., 2021).
- Die Symptome sind ähnlich schwer (McGillis et al. 2019; Copetti et al., 2019).
- Auch die typischen Begleiterkrankungen treten in beiden Gruppen auf (McGillis et al. 2019; Copetti et al., 2019).
- Immer mehr Belege sprechen dafür, dass hEDS und HSD Varianten des selben Krankheitsbildes sind (Castori et al., 2017; Chiarelli et al., 2019; 2020; 2021; Ritelli et al., 2022 ;2024; Zoppi et al., 2018)
Die einzige Möglichkeit, um endgültig zu sagen, ob es sich um zwei unterschiedliche Erkrankungen handelt, ist die Entwicklung zuverlässiger Labor Tests (Castori et al., 2017; Ritelli et al.,2024)
Eine beinahe schon revolutionäre wissenschaftliche Arbeit von 2024 kommt diesem Schritt etwas näher. Die Forschenden entdeckten einen potentiellen Biomarker, welcher sich im Blut von hEDS– und HSD-Betroffen nachweisen lässt. Dieser Biomarker tritt weder bei anderen EDS-Subtypen, entzündlichen Bindegewebserkrankungen noch gesunder Proband*innen auf. Somit konnte einen gemeinsamen Krankheitsmechanismus hinter hEDS und HSD erkannt werden (Ritelli et al., 2024).
Der gefundene Marker konnte Betroffene mit hEDS oder HSD sehr zuverlässig von gesunden Personen und Menschen mit anderen Erkrankungen unterscheiden (Ritelli et al., 2024). Jedoch müssen diese Ergebnisse nun in grösseren Studien reproduziert werden.
Ausblick
Schon kurz nach Veröffentlichung der 2017er Kriterien äusserten Fachleute Bedenken (Castori et al., 2017; Aubry-Rozier et al., 2021):
- Werden die wirklich schwer betroffenen Personen zuverlässig erkannt?
- Warum werden häufige Begleiterkrankungen (z. B. POTS, gastrointestinale Probleme) nicht einbezogen?
- Ist die Abgrenzung hEDS vs. HSD überhaupt sinnvoll?
Aktuell arbeitet das «International Consortium on EDS and HSD» im Projekt „Road to 2026“ an einer neuen Klassifikation aller EDS-Subtypen. Dabei sollen auch formale Kriterien für HSD definiert werden. Diese werden Ende 2026 bzw. Anfang 2027 veröffentlicht (The Road To 2026: A Path Toward Progress – The Ehlers Danlos Society, 2025).
Bildquelle: Question Vectors by Vecteezy
