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Inhalt:
Die erste Verunsicherung
Wenn du hier gelandet bist, vermutest du wahrscheinlich, an hEDS (hypermobiles Ehlers-Danlos-Syndrom) oder HSD (Hypermobilitäts-Spektrum-Störung) erkrankt zu sein.
Dieser Verdacht kann zweierlei Gefühle auslösen:
- Erleichterung, weil deine Beschwerden endlich einen Namen haben könnten.
- Überforderung, weil viele Fragen auftauchen und die Suche nach den richtigen Anlaufstellen beginnt.
💡 Wichtig: Du kannst einiges tun, um den Diagnoseprozess zu erleichtern – zum Beispiel Symptome dokumentieren, Befunde sammeln und dich über die Diagnosekriterien informieren.
Symptome erkennen und dokumentieren
Ein wichtiger Schritt ist, deine Beschwerden festzuhalten. Das hilft dir dabei, Ärzt*innen ein klares Bild deiner Situation zu vermitteln.
Typische Hauptmerkmale
- Generalisierte Hypermobilität (Überbeweglichkeit vieler Gelenke).
👉 Nutze dafür den Beighton-Score oder ergänzende Tests wie den Hospital del Mar Score beachte dabei altersspezifische Grenzwerte - Gelenkprobleme: Instabilitäten, Subluxationen (teilweise Ausrenkungen), Luxationen (komplette Ausrenkungen), Verletzungsanfälligkeit oder gescheiterte Gelenk-OPs.
- Chronische Schmerzen des Bewegungsapparates.
- Hautauffälligkeiten: samtig-weiche Haut, leichte Überdehnbarkeit der Haut, schlechte Wundheilung, schnelle Blutergüsse, eingesunkene Narben.
Häufige Begleitsymptome
- Verdauungsbeschwerden, Kreislaufprobleme, chronische Müdigkeit, Allergien, neurologische Symptome wie Missempfindungen oder Migräne.
- Familiengeschichte: ähnliche Probleme bei Eltern, Geschwistern oder Grosseltern?
💡 Tipp: Erstelle eine Symptomliste. Notiere:
- Was? (z. B. Übelkeit, Schulterschmerzen)
- Wann? (seit wann, wie oft, in welchen Situationen)
- Wie stark? (z. B. Schmerzskala 1–10, woran hindern dich die Beschwerden?)
Beispiel: „Übelkeit nach dem Essen, so stark, dass nur kleine Portionen gegessen werden können.“
Ärztliche Abklärung – der nächste Schritt
Wenn du eine gute Übersicht über deine Symptome hast, stellt sich die Frage: Wohin mit all den Informationen?
Hausarzt/Hausärztin als erste Anlaufstelle
- Bring die 2017er hEDS-Diagnosekriterien mit und fülle sie vorher so gut es geht aus.
- Erstelle eine Liste deiner Diagnosen, Symptome und Medikamente – weitere Infos hier
- Bitte um Überweisungen zu passenden Fachärzt*innen.
Mögliche Untersuchungen beim Hausarzt
- Klinische Untersuchung: Beweglichkeit (Beighton-Score), Hautbeschaffenheit, Narben etc..
- Bluttests: Schilddrüse, Vitamine, Autoimmunmarker.
Fachärzt*innen für die weitere Abklärung
- Rheumatologie → Ausschluss von Autoimmunerkrankungen. Einige diagnostizieren hEDS.
- Kardiologie → Ultraschall des Herzens -> Beurteilung Herzklappen, Aorta.
- Humangenetik → Ausschluss anderer EDS-Typen, Marfan- oder Loeys-Dietz-Syndrom. Einige können hEDS diagnostizieren.
- Orthopädie → Beurteilung von Gelenkstabilität und Abnutzungen.
- Neurologie → Ausschluss von Muskelerkrankungen.
- Schmerzmedizin, Physio- & Ergotherapie → frühzeitige Unterstützung im Symptommanagement.
👉EDS kundige Ärzt*innen findest du hier und hier
Abklärung möglicher Begleiterkrankungen
Wenn du bestimmte Symptome hast, können weitere Fachrichtungen sinnvoll sein:
- Dysautonomie/POTS → Kardiologie oder Neurologie.
- Magen-Darm-Beschwerden → Gastroenterologie.
- Blasenprobleme/-Senkung → Urologie oder Urogynäkologie.
- Mastzellaktivierungssyndrom (MCAS) → Allergologie/Immunologie.
- Small-Fiber-Neuropathie (Nervenstörung mit Brennen oder Taubheit) → Neurologie.
- Instabilitäten der Halswirbelsäule (CCI/AAI) oder Tethered-Cord-Syndrom → Neurochirurgie.
💡 Tipp: Lege dir einen Befundordner mit Registerkarten an (Laborwerte, Arztberichte, OP-Berichte, Bildgebung) und nimm ihn zu Terminen mit.
👉 Mehr dazu im Beitrag: [Vorbereitung auf den Diagnosetermin]
👉EDS kundige Ärzt*innen findest du hier und hier
Differentialdiagnosen/ andere mögliche Ursachen für die Symptome
Viele Beschwerden bei hEDS/HSD können auch bei anderen Erkrankungen vorkommen. Deshalb ist ein Ausschlussverfahren nötig:
- Andere Bindegewebserkrankungen: Marfan-Syndrom, Loeys-Dietz-Syndrom, andere Typen des EDS- insbesondere der cEDS und clEDS verursachen ähnliche Beschwerden wie hEDS.
- Rheumatologische Erkrankungen: rheumatoide Arthritis, Lupus.
- Benigne Hypermobilität: Gelenkbeweglichkeit ohne Krankheitswert (keine Schmerzen, keine Einschränkungen).
- Diverse Ursachen: Schilddrüsenerkrankungen, Vitaminmängel, Lyme-Borreliose.
Was du in der Wartezeit tun kannst
Die Abklärung dauert oft Monate. Aber du kannst in dieser Zeit schon aktiv etwas für dich tun:
- 📓 Symptomtagebuch führen (Datum, Beschwerden, Auslöser, Einschränkungen).
- 🏊♀️ Schonende Bewegung: Schwimmen, Radfahren, sanftes Muskeltraining (am besten mit Physiotherapeut*in und/oder Ärzt*innen absprechen).
- 🛠️ Alltag anpassen: Gelenkschonend leben, Hilfsmittel nutzen, Arbeitsplatz ergonomisch gestalten.
- 👥 Community & Selbsthilfegruppen: Austausch gibt Rückhalt und Tipps.
- 🧠 Psychische Gesundheit stärken: Der Weg zur Diagnose ist oft belastend. Psychotherapie, Telefonseelsorge oder Selbsthilfeangebote können helfen.
Realistische Erwartungen
- hEDS ist eine klinische Diagnose – es gibt keinen Bluttest oder bildgebendes Verfahren, das sie eindeutig bestätigt.
- Die Diagnose erfordert Geduld, da andere Ursachen systematisch ausgeschlossen werden müssen.
- Auch ohne endgültige Diagnose können deine Symptome bereits behandelt werden (z. B. Schmerztherapie, Orthesen, Hilfsmittel, Physio- und Ergotherapie).
Fazit
- Hab Geduld – der Weg zur Diagnose ist oft lang, aber du kannst ihn aktiv unterstützen.
- Bereite dich gut auf Termine vor: informiere dich, sammle Unterlagen, notiere Fragen.
- Lass dich nicht entmutigen: Deine Symptome sind real und verdienen es, ernst genommen zu werden.
- hEDS ist nicht so selten, wie lange angenommen: neuere Studien gehen von einer Häufigkeit von 1:300–1:500, statt der bisher angenommenen 1:5000, aus.
- Erfüllst du die Kriterien für hEDS nicht, kommt möglicherweise eine Hypermobilitäts-Spektrums-Störung (HSD) in Frage.
👉 Weiterführende Blogposts:
Checkliste
✅ Symptome notieren inkl. Beginn, Verlauf, Einschränkungen.
✅ Familienanamnese erfragen -> gibt es ähnliche Probleme bei Verwandten?
✅ Symptomtagebuch starten -> wann treten welche Beschwerden auf?
✅ hEDS-Diagnosekriterien (2017) -> anschauen und ausfüllen.
✅ Befunde sammeln -> Labor, Bildgebung, Arztberichte.
✅ Hausarzttermin vereinbaren & vorbereitet hingehen.
✅ Überweisungen an Fachärzt*innen erbitten.
✅ Fragenliste erstellen z. B. „Welche Untersuchungen sind sinnvoll?“.
✅ Erste Selbsthilfemassnahmen beginnen -> leichte Bewegung, Ergonomie, Gemeinschaft suchen.
